连线全国两会｜让罕见病不再罕见——连线全国人大代表、郴州市第一人民医院党委书记雷冬竹

“作为医疗卫生领域的代表，从2013年至今，履职十年以来，我一直关注着出生缺陷防控。几乎每一年，我都会就罕见病的筛查和诊治保障，提出相关建议或议案。”近日，在接受本报记者连线时，全国人大代表、郴州市第一人民医院党委书记雷冬竹说。

雷冬竹说，以地中海贫血为例，作为罕见病中的“常见病”，在郴州，它的基因携带率约10％，一直是地方群众十分关注的问题之一。2013年，雷冬竹提出加强地中海贫血的防控相关建议后，湖南省也被纳入了地中海贫血防控省；2018年，我市从苏仙、北湖两区开始，免费开展地中海贫血基因检测，按照“政府主导、防治结合、精准实施、社会参与”原则，打造“健康教育+基因筛查+精准干预+科学随访+健康保险”于一体的预防格局。“我们现在存活的地中海贫血患者还有48名，其中24名患者通过骨髓移植，进行大病救助、慈善救助，已经痊愈；另外24名患者正在等待骨髓移植。”雷冬竹说。

除了出生缺陷防控，最让雷冬竹自豪的，就是关于罕见病的呼吁得到了回应。“我希望通过代表的身份，让全社会关注罕见病群体。”

近几年，雷冬竹一直对罕见病的医药保障和预防非常关注。“今年我也还在呼吁。”她记得，以SMA（脊髓性肌萎缩症）为例，以前所需的靶向治疗药物需要70万元一针，通过医保谈判后，现在价格降低到了3万余元。“发挥我们国家的制度优势，让罕见病的药品纳入医保，我觉得真的让人很感动。”

今年，雷冬竹再次提出了推动罕见病医疗保障及预防的建议。她建议，建立区域性罕见病诊疗协作网，实现就近诊疗；建立政府主导、风险分担的基本医疗+多层次医疗保障体系，实现病有所保；普及孕前产前罕见病筛查，实现源头控制，打通“研、医、药、保、培、助”闭环，构建能预防、能诊断、能治疗、能管理、有药用、可负担的中国特色罕见病防治体系，促进全民健康。